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遗传代谢疾病的危害

蜗牛精选 2022-11-02 08:54:06 浏览量：223

精选回答

当人体发生基因突变、生化代谢发生紊乱，如正常代谢产物缺乏、异常产物过多，就会导致机体重要脏器功能异常，包括有机酸、氨基酸、糖、脂肪、激素等代谢异常性疾病，其单种病发病率可能不高，但总发病率很高，常常导致孩子死亡或生长发育迟缓、畸形或智力低下。

发育迟缓

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儿童

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遗传性发育迟缓，若能及早发现，通过早期诊断和及时的治疗，可以减轻甚至避免疾病的危害，避免减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生，对孩子的发育有着重要意义。

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1、遗传性代谢病家族史、流产史、死胎史、新生儿猝死史、夭折史、高危新生儿或需住院诊治新生儿。2、生长发育迟滞（智力、运动、语言、体格）、智力低下、智力倒退。

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1、遗传因素：可表现为家族性身材矮小，染色体异常。2、孕母因素：孕妇的营养、情绪、药物、接受的辐射、环境等可对胎儿的生长发育有很大影响。

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发育迟缓可能是遗传代谢病。宝宝出生后，若遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、周期性呕吐、抽蓄、反复惊厥、昏迷、嗜睡、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸等，父母要提高警惕，及时带宝宝去医院查看是否患有遗传代谢疾病。

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