苯丙酮尿症临床症状
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苯丙酮尿症在出生时候可以正常,通常三到六个月开始出现症状,一岁时,症状最为明显,常常为神经系统表现, 智力发育落后最为突出,智商常低于正常,可有行为的异常,有癫痫的小发作,少数患儿有肌张力的增高、肌腱反射的亢进皮肤。 患儿出生后数月因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙,皮肤湿疹比较常见。 由于尿液和汗液的排出较多的苯乙酸,可有明显的鼠尿臭味。
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