苯丙酮尿症缺什么酶
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精选回答
豆芽儿
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是因苯丙氨酸羟化酶基因突变而导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。 苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,临床上有智力发育的落后,皮肤、毛发色素浅淡和尿鼠臭味,常常缺乏的是苯丙氨酸羟化酶。
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