苯丙酮尿症如何确诊

深测浅评 2023-10-06 13:09:09 浏览量:287
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苯丙酮尿症在我国已经开展了新生儿疾病常规筛查,对所有出生的新生儿都需要针刺足跟,采集外周血,并滴于专用的采血纸上晾干后,送至筛查实验室进行苯丙氨酸浓度的测定,如果浓度大于切割值,采用进一步的进行苯丙氨酸检测,正常的浓度小于一百二十微摩尔每升。 还可以进行尿喋呤图谱的分析。

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