苯丙酮尿症如何确诊
深测浅评
2023-10-06 13:09:09
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苯丙酮尿症在我国已经开展了新生儿疾病常规筛查,对所有出生的新生儿都需要针刺足跟,采集外周血,并滴于专用的采血纸上晾干后,送至筛查实验室进行苯丙氨酸浓度的测定,如果浓度大于切割值,采用进一步的进行苯丙氨酸检测,正常的浓度小于一百二十微摩尔每升。 还可以进行尿喋呤图谱的分析。
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苯丙酮尿症在我国已经开展了新生儿疾病常规筛查,对所有出生的新生儿都需要针刺足跟,采集外周血,并滴于专用的采血纸上晾干后,送至筛查实验室进行苯丙氨酸浓度的测定,如果浓度大于切割值,采用进一步的进行苯丙氨酸检测,正常的浓度小于一百二十微摩尔每升。
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苯丙酮尿症的临床特点
苯丙酮尿症在出生时候可以正常,通常三到六个月开始出现症状,一岁时,症状最为明显,常常为神经系统表现, 智力发育落后最为突出,智商常低于正常,可有行为的异常,有癫痫的小发作,少数患儿有肌张力的增高、肌腱反射的亢进皮肤。
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苯丙酮尿症的发病机制是什么
苯丙丙酮尿症是因为缺乏苯丙氨酸羟化酶所导致的一种氨基酸代谢性疾病。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸,一部分通过苯丙氨酸羟化酶转为络氨酸, 由于本丙氨酸羟化酶的活性降低,不能叫苯丙氨酸转化为络氨酸。
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